プラダーウィリー症候群の症状や特徴【難病】
「プラダーウィリー症候群の症状や特徴が知りたい！」
プラダーウィリー症候群は先天性の遺伝子疾患で、発生する確率は1万5000人に1人しかいない難病となってます。
- 筋力低下
- 肥満
- 知的障害
- 性腺発育不全
上の4つの特徴があるので、思い当たるフシがあるならプラダーウィリー症候群を疑うことになります。
ちなみに原因は父親から引き継ぐ、15番染色体のq11、q13の間の遺伝子の働きが失わることで発症します。
この記事では、プラダーウィリー症候群のくわしい症状、特徴について解説します。
特徴その1 筋力低下
生まれたときから力が弱く、呼吸・ミルクを飲むことが上手くできないため、栄養補給がネックとなります。
呼吸障害は早い段階で治りますが、哺乳障害（ミルクを飲めない）は数ヶ月続くので、鼻や口からチューブを入れて栄養剤を胃まで送るようにします。
ふつうの子に比べると乳児期の発達（首のすわり、お座り、歩行）が遅いため心配になりますが、成長とともに徐々に追いつき、運動の発達の遅れもなくなってきます。
特徴その2 肥満
3歳を超えたころから食欲を抑えるのが難しくなり、ついつい食べ過ぎてしまうため太りやすいのが特徴です。
ふつうの人はあるていど食べると満腹中枢が働いて、「もうお腹いっぱいだよ」という指令が出るのですが、プラダー・ウィリー症候群の患者は満腹中枢に障害があるため、食べすぎて肥満になるわけです。
いくら食べても空腹感があるため、親の目を盗んでつまみ食いをすることがあり、幼少期のころから食事制限をしないとおデブちゃんになってしまいます(;´▽｀A``
子供の頃から太っているとクラスメイトからいじめられたり、からかわれることがあるので精神的なストレスを受けやすくなります。
また肥満が原因で高血圧、心筋梗塞、脳梗塞、脂質異常症、糖尿病などにもなりやすくなります。
特徴その3 知的障害
中程度の知的障害があるため、療育や特別支援教育を利用するのが基本となります。
障害児学級、養護学校へ通うケースが多いですが、人によってはふつうの高校を卒業したという例もあります。
社会人になってからは一般就労ではなく福祉就労をすることが多く、知的障害以外にも先ほど解説したような症状があるため、職場ではストレスを感じることが多くなります。
その結果、退職を繰り返して、最終的には引きこもりになってしまうケースもあるようです(^^ゞ
ガンコでこだわりが強く、かんしゃくを起こすため学校でトラブルを起こすこともあります。被害妄想もあるため親としては辛く、葛藤する日々が続きます(・_・;)
身体障害者と違って、プラダーウィリー症候群はパッと見ただけではわからないため、親がキッチリと先生に説明しておかないと理解してもらえないことがあります。
特徴その4 性腺発育不全
ホルモン量が少なくなるため、性の発達が遅れることが多いです。
男だとヒゲが生えてこなかったり、中学生以降になっても声変りをなかなかしない。女だと月経がこなかったり、胸が小さいままだったりします。
また身長が低く、手足が小さくなることも多いのですが、成長ホルモン療法を受けることで対応することができます。
まとめ
難病であるプラダーウィリー症候群の症状や特徴をまとめます。
- 筋力低下
- 肥満
- 知的障害
- 性腺発育不全
上の4つの特徴・症状がありますが、特にネックになるのが肥満です。
ふつうならダイエットをして、運動をしましょうで終わりなんですが、プラダーウィリー症候群の場合は、食べても満腹感がないため話が違ってきます。
肥満になると病気のリスクも高まりますし、自己管理ができてない・汗くさい・暑苦しい・不潔などなど周囲からの評判も悪くなります。
知的障害もあるため学業でつまづくことが多く、ふつうの高校には進学できないケースもあります。
就職も一般枠ではなく障害者枠で働くことになるため、セルフイメージが下がりやすく、職場でのストレスも多いため退職を繰り返す人もいます。
私はプラダーウィリー症候群ではありませんが、アスペルガーなので人生上手く行かないという気持ちはわかります。なので人生あきらめずに強く生きて欲しいです。
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